올해 초 생후 6개월 영아의 구조적 뇌 변화를 통해 2세부터 영아 자폐증을 예견하는 알고리즘을 개발한 노스캐롤라이나대학(UNC) 연구팀이 최근 또다시 인상적인 연구결과를 내놨다.

‘IEEE스펙트럼’에 따르면 UNC의 조셉 파이븐(Joseph Piven)과 워싱턴대 의대 존 프루엣(John Pruett)이 이끄는 연구팀은 머신러닝 기술을 자폐증 예측에 적용한 결과 자폐증 발병 예측 정확률이 지난번 연구 결과(약 81%)와 거의 동일하게 들어맞았다. 뇌의 구조적인 변화를 측정한 지난 연구에 비해 이번에는 6개월 된 뇌 기능의 변화를 통해 자폐 예측이 이뤄졌다.

이번 연구는 자폐증 위험이 높은 6개월된 유아 59명(자폐증이 있는 형제가 적어도 한 명은 있음을 의미)을 대상으로 이뤄졌는데 이후 자폐 진단을 받은 11명 가운데 9명을 정확하게 예측해냈다. 유아들이 잠을 자는 동안 뇌를 스캔한 후 2세에 다시 검사를 시행해 행동 및 임상 평가를 완료한 것이다. 각 기능 연결성 MRI(fcMRI) 스캔은 230개의 뇌 부위와 이들을 이어주는 2만 6335개의 신경연결망 활동에 관한 정보를 뽑아냈으며 언어 기능, 반복 행동, 사회적 기능과 연관있는 부위에 집중됐다.

머신러닝 알고리즘은 이 데이터를 사용해 각 뇌 조각의 활동이 다른 뇌 조각과 어떻게 동기화되는지 분석했다. 언어 기술 및 반복적인 행동과 같은 자폐증의 핵심 기능과 관련된 뇌 영역에 중점을 두고 이를 추적한 결과 알고리즘은 자폐증 행동과 일치하는 기능적 연결을 찾아낼 수 있었다.

어떤 경우에는 자폐증 진단을 받은 아동의 뇌 연결에서 동기화가 높게 이뤄지는 것이 발견됐으며 다른 경우에는 연결에 대한 동기화 정도가 덜했다. 그러나 전반적으로 컴퓨터가 자폐를 감지할 수 있는 기능적인 신호를 뇌에서 발견했다는 사실은 명확하다.

이 연구의 제1저자인 UNC의 카롤리나 발달장애연구소 로버트 에머슨(Robert Emerson)은 “기능 분석을 초기 뇌 구조 결과와 결합함으로써 자폐증에 대한 매우 정확하고 예리한 조기 진단이 가능해졌다”고 강조한다. 그는 “머신러닝을 사용해 관련 정보를 모두 모으는 것이 매우 중요하다”며 “연구자들이 뇌 스캔 데이터 외에도 행동 결과, 환경 노출 등의 데이터를 수집할 수 있는데 이 경우 자폐 초기 예측을 거의 확실한 수준까지 끌어올릴 수 있을 것”이라고 말했다. 11명 중 2명을 예측하지 못한 것은 특정 유형의 자폐증이 뇌 연결을 위해 사용된 행동 프로파일에서 나타나지 않았기 때문으로 분석했다.

그럼에도 불구하고 이번 연구결과는 전반적으로 증상의 발병 이전에 초기 발달 동안 자폐증의 두뇌 변화가 일어난다는 것을 입증한 의미가 있다. 만약 더 큰 규모의 어린이 집단에서도 동일한 결과가 확인된다면 의사들은 영유아기에 자폐증 위험에 처한 어린이를 찾아 임상 시험에 등록함으로써 여러가지 치료법을 적용할 수 있을 것으로 보인다.

한편 이 연구는 자폐증 초기 뇌 발달에 관한 미국보건연구원의 지원으로 이뤄진 유아 뇌 영상 연구(Infant Brain Imaging Study) 4개 논문 중 가장 최근의 결과이다. 이 논문은 최근 사이언스 트랜슬레이셔널 메디신(Science Translational Medicine) 저널에 게재됐다. 연구팀은 뇌 구조 변화에 대한 논문 외에도 뇌척수액 증가와 자폐증 진단을 연결하고 자폐증과 관련된 주의력 결핍과 관련된 뇌 네트워크를 밝혀낸 결과를 함께 발표했다.